Inzwischen gibt es sehr verlässliche Methoden im Bereich der Pränataldiagnostik, die zukünftigen Eltern mehr Gewissheit verschaffen.
Die Nackenfaltenmessung, auch Nackentransparenzmessung genannt, ist dabei in der Regel ein Teil des so genannten Ersttrimester-Screenings. Im frühen Stadium der Schwangerschaft lässt sich mit dieser nicht-invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit berechnen, ob beim Fötus eine Chromosomenstörung oder eine andere Fehlbildung vorliegt.
Die Nackentransparenzmessung ist eine Ultraschalluntersuchung, die meist mit einer Blutuntersuchung kombiniert wird. Sie gilt als eine der zuverlässigsten und schonendsten Methode, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie-Erkrankung zu berechnen. Die Messwerte der Gewebedichte in der Nackenfalte bilden die Grundlage für eine Risikokalkulation, die Eltern und Ärzten Hinweise auf eine mögliche Störung der Erbsubstanz des Kindes liefern soll. Zusätzliche Risikofaktoren, wie beispielsweise das Alter der Mutter und die Grösse des Kindes, fliessen ebenfalls in die Auswertung ein. Bei korrekter und vollständiger Analyse liegt die Erkennungsrate bei der Nackenfaltenmessung bei bis zu 85 bis 90 Prozent.
Durch eine Nackenfaltenmessung wird die Möglichkeit der folgenden Fehlbildungen analysiert:
- Trisomie 13, 18 und 21
- Turner-Syndrom
- Herz- und Nierenfehlbildungen
- Fehlbildungen am Skelett (z. B. Skelettdysplasie)
- Bauchwandhernie
- Syndromale Erkrankungen