Falls Sie sich Sorgen um die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes machen, sei Ihnen dies gleich vorab gesagt: Rund 96 Prozent der Babys werden in der Schweiz gesund geboren. Je älter die Mutter, desto grösser ist allerdings das Risiko eines genetischen Defekts beim Kind.
Inzwischen gibt es sehr verlässliche Methoden im Bereich der Pränataldiagnostik, die zukünftigen Eltern mehr Gewissheit verschaffen.
Die Nackenfaltenmessung, auch Nackentransparenzmessung genannt, ist dabei in der Regel ein Teil des so genannten Ersttrimester-Screenings. Im frühen Stadium der Schwangerschaft lässt sich mit dieser nicht-invasiven Untersuchung die Wahrscheinlichkeit berechnen, ob beim Fötus eine Chromosomenstörung oder eine andere Fehlbildung vorliegt.
Die Nackentransparenzmessung ist eine Ultraschalluntersuchung, die meist mit einer Blutuntersuchung kombiniert wird. Sie gilt als eine der zuverlässigsten und schonendsten Methode, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie-Erkrankung zu berechnen. Die Messwerte der Gewebedichte in der Nackenfalte bilden die Grundlage für eine Risikokalkulation, die Eltern und Ärzten Hinweise auf eine mögliche Störung der Erbsubstanz des Kindes liefern soll. Zusätzliche Risikofaktoren, wie beispielsweise das Alter der Mutter und die Grösse des Kindes, fliessen ebenfalls in die Auswertung ein. Bei korrekter und vollständiger Analyse liegt die Erkennungsrate bei der Nackenfaltenmessung bei bis zu 85 bis 90 Prozent.
Durch eine Nackenfaltenmessung wird die Möglichkeit der folgenden Fehlbildungen analysiert:
Zu einem bestimmten Zeitpunkt während des ersten Trimesters der Schwangerschaft ist auf dem Ultraschallbild bei Babys eine Hautfalte im Nacken sichtbar. Sie entsteht durch eine Ansammlung von Flüssigkeit unterhalb des Kopfes und ist ganz normal. Bei bestimmten genetischen Defekten, wie beispielsweise Trisomie 21, enthält diese Nackenfalte allerdings mehr Flüssigkeit und ist dadurch dicker als der Durchschnitt. Die Unterschiede betragen dabei allerdings oft nur wenige Millimeter. Bei der Nackentransparenzmessung wird daher die Grösse der Verdickung berechnet, um die statistische Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung einschätzen zu können.
Für eine möglichst aussagekräftige Berechnung ist es wichtig, die Nackenfaltenmessung zum richtigen Zeitpunkt durchzuführen. In den ersten Wochen der Schwangerschaft ist der Fötus noch zu klein. Wird die Messung dagegen zu spät durchgeführt, sinkt die Genauigkeit der Methode deutlich. Das ideale Zeitfenster für die Nackentransparenzmessung liegt in etwa zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, da sich die Falte später meist wieder zurückbildet.
Im Prinzip ist eine Nackenfaltenmessung eine reguläre Ultraschalluntersuchung, die sowohl über die Bauchdecke als auch die Scheide durchgeführt werden kann. Voraussetzung ist ein hochauflösendes Ultraschallgerät mit 3-D-Bild. Innerhalb weniger Minuten misst der Arzt oder die Ärztin so die Dicke der Nackenfalte. Mithilfe spezieller Software-Programme wird anschliessend anhand der gemessenen Werte berechnet, wie hoch das individuelle Risiko einer Erbsubstanzstörung ist.
Meistens führen die behandelnden Ärzte zusätzlich zur reinen Nackenfaltenmessung noch weitere Analysen durch, um die Diagnose zu verfeinern. In der Regel gehören dazu eine Blutuntersuchung der Mutter, die Betrachtung des kindlichen Nasenbeins und Herzens sowie die Analyse weiterer Rahmenfaktoren.
Die Nackenfaltenmessung ist eine nicht-invasive Ultraschalluntersuchung: Für das ungeborene Baby ist sie ungefährlich. Das grösste Risiko besteht darin, dass es sich bei dem berechneten Wert nur um eine statistische Wahrscheinlichkeit handelt – die Ergebnisse der Analyse können also auch falsch sein. Ist der Befund auffällig, empfehlen die meisten Ärztinnen und Ärzte deshalb weitere, teils invasive Untersuchungen, um ein klareres Bild zu erhalten. Eine hundertprozentig korrekte Diagnose gibt es allerdings nicht.
Die Nackentransparenzmessung gilt als schonende und vergleichsweise zuverlässige Methode der Pränataldiagnostik. Verpflichtend ist sie allerdings nicht: Wer sich dafür entscheidet, zahlt etwa 100 bis 200 Franken aus eigener Tasche. Ob die Untersuchung sinnvoll ist, müssen werdende Mütter und Väter für sich selbst entscheiden. Nur bei Risikoschwangerschaften kann es sein, dass Arzt oder Ärztin zur Nackenfaltenmessung raten. Wichtig ist es, sich im Vorfeld des Screenings Gedanken zu machen, was im Falle eines auffälligen Befundes passieren soll. Denn auch bei völlig gesunden Babys ist es möglich, dass die Nackenfalte den Durchschnittswert überschreitet – umgekehrt könnte das Baby trotz normaler Nackenfalte mit einer Fehlbildung geboren werden.
